Галактоземия

Опубликовано: 06 Июл 2013 | Автор: © WebDiabet.Ru

Классическая галактоземия

Классическая галактоземия является наследственным заболеванием. В связи с дефектным геном, существует дефицит фермента галактоза-1-фосфата уридилтрансфераза. Этот фермент необходим для преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза простой сахар, найденный в молочных продуктах. (Основной сахар в молоке называют лактозой. Она состоит из двух простых сахаров: галактозы и глюкозы). Глюкоза является формой сахара в организме человека.

классический тип галактоземииКак правило, организм преобразует галактозу-1-фосфата в глюкозу, которая затем используется для получения энергии. При галактоземии, галактоза накапливается в крови. Накопление галактозы-1-фосфата может привести к серьезному повреждению печени, почек, центральной нервной системы, и других систем организма. Если вовремя не обнаруживать это заболевание, галактоземия может привести к летальному исходу.

Менее тяжелая форма этого заболевания связана с дефицитом галактокиназа. Этим типом можно управлять ограничениями в диете. Болезнь не несет в себе риска неврологических заболеваний или повреждение печени. Тем не менее, могут быть повреждены хрусталики глаза, что может привести к катаракте.

Причины

Галактоземия происходит, когда ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей. Испытывая недостаток в нормальной копии этого гена, организм не может сделать один из ферментов, необходимого для распада галактозы.

Факторы риска

Основной фактор риска этого заболевания, родители, которые несут ген галактоземии.

Симптомы

Младенец с классической галактоземией обычно выглядит нормальным при рождении. Симптомы обычно проявляются в течение первых нескольких дней или недель жизни после того, как ребенок пьет грудное молоко или содержащую лактозу молочную смесь.

Ранние симптомы могут включать:

    • •   Желтуха (пожелтение) кожи и белков глаз
    • •   Рвота
    • •   Плохая прибавка в весе
    • •   Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
    • •   Трудности с кормлением
    • •   Раздражительность
    • •   Летаргия
    • •   Судороги

 

Если не лечить, впоследствии признаки и симптомы могут включать:

    • •   Катаракта
    • •   Увеличенная печень, увеличенная селезенка
    • •   Сепсис вызванный бактерий (кишечной палочкой)
    • •   Цирроз печени (рубцевание печени), печеночная недостаточность
    • •   Проблемы с почками
    • •   Отек конечностей или живота

 

Если ограничения в диете начаты немедленно, это может предотвратить острую токсичность. Тем не менее, долгосрочные осложнения все еще могут произойти. Они могут включать:

    • •   Слабый рост
    • •   Проблемы с речью
    • •   Мелкие и крупные задержки двигательных навыков
    • •   Угасание функции яичников (у девочек)
    • •   Катаракта
    • •   Уменьшение минеральной плотности костей

 

Диагностика

Сегодня, большинство детей проверяется на галактоземию при рождении простым анализом крови. Небольшой образец крови берется инъекцией в пятку. Также возможно диагностировать галактоземию во время беременности амниоцентезом. Этот тест выполняется только, если ребенок с высоким риском развития заболевания. Диагноз может быть подтвержден с помощью анализа крови или с помощью биопсии печени или других тканей.

Лечение

Галактоземия не лечиться. Но, вы можете принять меры, чтобы предотвратить или минимизировать симптомы и осложнения галактоземии. Основное лечение — строгое предотвращение всех источников галактозы. Наиболее распространенным источником является лактоза, которая является молочным сахаром, она расщепляется до галактозы и глюкозы. Чтобы избежать всех источников галактозы, внимательно прочитайте следующее:

Диета

Избегайте продуктов, которые содержат или производят галактозу. Это включает в себя молоко или молочные продукты, такие как:

    • •   Молоко
    • •   Лактоза (молочный сахар)
    • •   Сухие смеси молока
    • •   Творог
    • •   Сыворотка

 

Галактозу также можно найти в некоторых не молочных продуктах, таких как:

    • •   Соевые продукты
    • •   Бобовые
    • •   Мясо органов животных (сердце, печень и т.п.)
    • •   Гидролизованный белок

 

Лактоза или галактоза могут быть использованы в качестве добавок в некоторых пищевых продуктах. Поэтому, всегда читайте этикетки внимательно, чтобы избежать этих продуктов.

3 комментария
  1. 1
    Алексей

    Болезнь, как и все последующие осложнения, очень серьезны. Но трудно определить у ребенка заболевание подобного рода, ведь такие симптомы есть еще у половины всяких болезней!

  2. 2
    Ирина

    Когда уже генетическое обследование станет нормой для будущих родителей?! Сколько ужасных болезней можно было бы предотвратить с помощью УЖЕ СУЩЕСТВУЮЩИХ обследований. Зачем же обрекать своего ребенка на дискомфорт в лучшем случае и на мучения в худшем?

  3. Моим двум сыновьям поставили этот диагноз сразу после рождения. С разницей в шесть лет и лечили в роддоме это заболевание по разному и разными препаратами. Теперь по истечению времени, благодарна медикам, что вовремя определили и поставили диагноз. Теперь ребята выросли и живут обычной жизнью, есть конечно некоторые своеобразия в еде, я так их называю, ну и что, обычные люди.

Добавить комментарий


  • Подписка
  • ВКонтакте
  • Сайт на Facebook
Подпишитесь на наши новости и обновления!
Подпишитесь на рассылку по e-mail