Галактоземия
Классическая галактоземия
Классическая галактоземия является наследственным заболеванием. В связи с дефектным геном, существует дефицит фермента галактоза-1-фосфата уридилтрансфераза. Этот фермент необходим для преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза простой сахар, найденный в молочных продуктах. (Основной сахар в молоке называют лактозой. Она состоит из двух простых сахаров: галактозы и глюкозы). Глюкоза является формой сахара в организме человека.
Как правило, организм преобразует галактозу-1-фосфата в глюкозу, которая затем используется для получения энергии. При галактоземии, галактоза накапливается в крови. Накопление галактозы-1-фосфата может привести к серьезному повреждению печени, почек, центральной нервной системы, и других систем организма. Если вовремя не обнаруживать это заболевание, галактоземия может привести к летальному исходу.
Менее тяжелая форма этого заболевания связана с дефицитом галактокиназа. Этим типом можно управлять ограничениями в диете. Болезнь не несет в себе риска неврологических заболеваний или повреждение печени. Тем не менее, могут быть повреждены хрусталики глаза, что может привести к катаракте.
Причины
Галактоземия происходит, когда ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей. Испытывая недостаток в нормальной копии этого гена, организм не может сделать один из ферментов, необходимого для распада галактозы.
Факторы риска
Основной фактор риска этого заболевания, родители, которые несут ген галактоземии.
Симптомы
Младенец с классической галактоземией обычно выглядит нормальным при рождении. Симптомы обычно проявляются в течение первых нескольких дней или недель жизни после того, как ребенок пьет грудное молоко или содержащую лактозу молочную смесь.
Ранние симптомы могут включать:
- Желтуха (пожелтение) кожи и белков глаз
- Рвота
- Плохая прибавка в весе
- Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
- Трудности с кормлением
- Раздражительность
- Летаргия
- Судороги
Если не лечить, впоследствии признаки и симптомы могут включать:
- Катаракта
- Увеличенная печень, увеличенная селезенка
- Сепсис вызванный бактерий (кишечной палочкой)
- Цирроз печени (рубцевание печени), печеночная недостаточность
- Проблемы с почками
- Отек конечностей или живота
Если ограничения в диете начаты немедленно, это может предотвратить острую токсичность. Тем не менее, долгосрочные осложнения все еще могут произойти. Они могут включать:
- Слабый рост
- Проблемы с речью
- Мелкие и крупные задержки двигательных навыков
- Угасание функции яичников (у девочек)
- Катаракта
- Уменьшение минеральной плотности костей
Диагностика
Сегодня, большинство детей проверяется на галактоземию при рождении простым анализом крови. Небольшой образец крови берется инъекцией в пятку. Также возможно диагностировать галактоземию во время беременности амниоцентезом. Этот тест выполняется только, если ребенок с высоким риском развития заболевания. Диагноз может быть подтвержден с помощью анализа крови или с помощью биопсии печени или других тканей.
Лечение
Галактоземия не лечиться. Но, вы можете принять меры, чтобы предотвратить или минимизировать симптомы и осложнения галактоземии. Основное лечение — строгое предотвращение всех источников галактозы. Наиболее распространенным источником является лактоза, которая является молочным сахаром, она расщепляется до галактозы и глюкозы. Чтобы избежать всех источников галактозы, внимательно прочитайте следующее:
Диета
Избегайте продуктов, которые содержат или производят галактозу. Это включает в себя молоко или молочные продукты, такие как:
- Молоко
- Лактоза (молочный сахар)
- Сухие смеси молока
- Творог
- Сыворотка
Галактозу также можно найти в некоторых не молочных продуктах, таких как:
- Соевые продукты
- Бобовые
- Мясо органов животных (сердце, печень и т.п.)
- Гидролизованный белок
Лактоза или галактоза могут быть использованы в качестве добавок в некоторых пищевых продуктах. Поэтому, всегда читайте этикетки внимательно, чтобы избежать этих продуктов.
- Предыдущие статьи из рубрики: Письма читателей
Болезнь, как и все последующие осложнения, очень серьезны. Но трудно определить у ребенка заболевание подобного рода, ведь такие симптомы есть еще у половины всяких болезней!
Когда уже генетическое обследование станет нормой для будущих родителей?! Сколько ужасных болезней можно было бы предотвратить с помощью УЖЕ СУЩЕСТВУЮЩИХ обследований. Зачем же обрекать своего ребенка на дискомфорт в лучшем случае и на мучения в худшем?
Моим двум сыновьям поставили этот диагноз сразу после рождения. С разницей в шесть лет и лечили в роддоме это заболевание по разному и разными препаратами. Теперь по истечению времени, благодарна медикам, что вовремя определили и поставили диагноз. Теперь ребята выросли и живут обычной жизнью, есть конечно некоторые своеобразия в еде, я так их называю, ну и что, обычные люди.