Классическая галактоземия

Классическая галактоземия является наследственным заболеванием. В связи с дефектным геном, существует дефицит фермента галактоза-1-фосфата уридилтрансфераза. Этот фермент необходим для преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза простой сахар, найденный в молочных продуктах. (Основной сахар в молоке называют лактозой. Она состоит из двух простых сахаров: галактозы и глюкозы). Глюкоза является формой сахара в организме человека.

классический тип галактоземииКак правило, организм преобразует галактозу-1-фосфата в глюкозу, которая затем используется для получения энергии. При галактоземии, галактоза накапливается в крови. Накопление галактозы-1-фосфата может привести к серьезному повреждению печени, почек, центральной нервной системы, и других систем организма. Если вовремя не обнаруживать это заболевание, галактоземия может привести к летальному исходу.

Менее тяжелая форма этого заболевания связана с дефицитом галактокиназа. Этим типом можно управлять ограничениями в диете. Болезнь не несет в себе риска неврологических заболеваний или повреждение печени. Тем не менее, могут быть повреждены хрусталики глаза, что может привести к катаракте.

Причины

Галактоземия происходит, когда ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей. Испытывая недостаток в нормальной копии этого гена, организм не может сделать один из ферментов, необходимого для распада галактозы.

Факторы риска

Основной фактор риска этого заболевания, родители, которые несут ген галактоземии.

Симптомы

Младенец с классической галактоземией обычно выглядит нормальным при рождении. Симптомы обычно проявляются в течение первых нескольких дней или недель жизни после того, как ребенок пьет грудное молоко или содержащую лактозу молочную смесь.

Ранние симптомы могут включать:

    • Желтуха (пожелтение) кожи и белков глаз
    • Рвота
    • Плохая прибавка в весе
    • Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
    • Трудности с кормлением
    • Раздражительность
    • Летаргия
    • Судороги

 

Если не лечить, впоследствии признаки и симптомы могут включать:

    • Катаракта
    • Увеличенная печень, увеличенная селезенка
    • Сепсис вызванный бактерий (кишечной палочкой)
    • Цирроз печени (рубцевание печени), печеночная недостаточность
    • Проблемы с почками
    • Отек конечностей или живота

 

Если ограничения в диете начаты немедленно, это может предотвратить острую токсичность. Тем не менее, долгосрочные осложнения все еще могут произойти. Они могут включать:

    • Слабый рост
    • Проблемы с речью
    • Мелкие и крупные задержки двигательных навыков
    • Угасание функции яичников (у девочек)
    • Катаракта
    • Уменьшение минеральной плотности костей

 

Диагностика

Сегодня, большинство детей проверяется на галактоземию при рождении простым анализом крови. Небольшой образец крови берется инъекцией в пятку. Также возможно диагностировать галактоземию во время беременности амниоцентезом. Этот тест выполняется только, если ребенок с высоким риском развития заболевания. Диагноз может быть подтвержден с помощью анализа крови или с помощью биопсии печени или других тканей.

Лечение

Галактоземия не лечиться. Но, вы можете принять меры, чтобы предотвратить или минимизировать симптомы и осложнения галактоземии. Основное лечение — строгое предотвращение всех источников галактозы. Наиболее распространенным источником является лактоза, которая является молочным сахаром, она расщепляется до галактозы и глюкозы. Чтобы избежать всех источников галактозы, внимательно прочитайте следующее:

Диета

Избегайте продуктов, которые содержат или производят галактозу. Это включает в себя молоко или молочные продукты, такие как:

    • Молоко
    • Лактоза (молочный сахар)
    • Сухие смеси молока
    • Творог
    • Сыворотка

 

Галактозу также можно найти в некоторых не молочных продуктах, таких как:

    • Соевые продукты
    • Бобовые
    • Мясо органов животных (сердце, печень и т.п.)
    • Гидролизованный белок

 

Лактоза или галактоза могут быть использованы в качестве добавок в некоторых пищевых продуктах. Поэтому, всегда читайте этикетки внимательно, чтобы избежать этих продуктов.