Галактоземия

Классическая галактоземия

Классическая галактоземия является наследственным заболеванием. В связи с дефектным геном, существует дефицит фермента галактоза-1-фосфата уридилтрансфераза. Этот фермент необходим для преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза простой сахар, найденный в молочных продуктах. (Основной сахар в молоке называют лактозой. Она состоит из двух простых сахаров: галактозы и глюкозы). Глюкоза является формой сахара в организме человека.

Как правило, организм преобразует галактозу-1-фосфата в глюкозу, которая затем используется для получения энергии. При галактоземии, галактоза накапливается в крови. Накопление галактозы-1-фосфата может привести к серьезному повреждению печени, почек, центральной нервной системы, и других систем организма. Если вовремя не обнаруживать это заболевание, галактоземия может привести к летальному исходу.

Менее тяжелая форма этого заболевания связана с дефицитом галактокиназа. Этим типом можно управлять ограничениями в диете. Болезнь не несет в себе риска неврологических заболеваний или повреждение печени. Тем не менее, могут быть повреждены хрусталики глаза, что может привести к катаракте.

Причины

Галактоземия происходит, когда ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей. Испытывая недостаток в нормальной копии этого гена, организм не может сделать один из ферментов, необходимого для распада галактозы.

Факторы риска

Основной фактор риска этого заболевания, родители, которые несут ген галактоземии.

Симптомы

Младенец с классической галактоземией обычно выглядит нормальным при рождении. Симптомы обычно проявляются в течение первых нескольких дней или недель жизни после того, как ребенок пьет грудное молоко или содержащую лактозу молочную смесь.

Ранние симптомы могут включать:

• •   Желтуха (пожелтение) кожи и белков глаз
• •   Рвота
• •   Плохая прибавка в весе
• •   Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
• •   Трудности с кормлением
• •   Раздражительность
• •   Летаргия
• •   Судороги

Если не лечить, впоследствии признаки и симптомы могут включать:

• •   Катаракта
• •   Увеличенная печень, увеличенная селезенка
• •   Сепсис вызванный бактерий (кишечной палочкой)
• •   Цирроз печени (рубцевание печени), печеночная недостаточность
• •   Проблемы с почками
• •   Отек конечностей или живота

Если ограничения в диете начаты немедленно, это может предотвратить острую токсичность. Тем не менее, долгосрочные осложнения все еще могут произойти. Они могут включать:

• •   Слабый рост
• •   Проблемы с речью
• •   Мелкие и крупные задержки двигательных навыков
• •   Угасание функции яичников (у девочек)
• •   Катаракта
• •   Уменьшение минеральной плотности костей

Диагностика

Сегодня, большинство детей проверяется на галактоземию при рождении простым анализом крови. Небольшой образец крови берется инъекцией в пятку. Также возможно диагностировать галактоземию во время беременности амниоцентезом. Этот тест выполняется только, если ребенок с высоким риском развития заболевания. Диагноз может быть подтвержден с помощью анализа крови или с помощью биопсии печени или других тканей.

Лечение

Галактоземия не лечиться. Но, вы можете принять меры, чтобы предотвратить или минимизировать симптомы и осложнения галактоземии. Основное лечение – строгое предотвращение всех источников галактозы. Наиболее распространенным источником является лактоза, которая является молочным сахаром, она расщепляется до галактозы и глюкозы. Чтобы избежать всех источников галактозы, внимательно прочитайте следующее:

Диета

Избегайте продуктов, которые содержат или производят галактозу. Это включает в себя молоко или молочные продукты, такие как:

• •   Молоко
• •   Лактоза (молочный сахар)
• •   Сухие смеси молока
• •   Творог
• •   Сыворотка

Галактозу также можно найти в некоторых не молочных продуктах, таких как:

• •   Соевые продукты
• •   Бобовые
• •   Мясо органов животных (сердце, печень и т.п.)
• •   Гидролизованный белок

Лактоза или галактоза могут быть использованы в качестве добавок в некоторых пищевых продуктах. Поэтому, всегда читайте этикетки внимательно, чтобы избежать этих продуктов.