Неонатальный сахарный диабет

Неонатальный сахарный диабет — редкое заболевание новорожденных, которое впервые было описано доктором Китселлем еще в 1852 году. Вскоре после рождения сына доктор заметил, что его ребенок стал часто и помногу пить и обильно мочиться, а пеленки после высыхания, если их не успевали постирать, становились как будто накрахмаленными. Истощение и вялость усиливались, и через несколько месяцев малыша не стало. Позднее случаи сахарного диабета были отмечены у младенцев 15 и 17 дней, 1 месяца от роду. Публикации на эту тему появляются и в наши дни, хотя все же такой вариант болезни — явление редкое.

Протекать неонатальный сахарный диабет может по-разному. Одна из форм течения болезни — транзиторный, или преходящий, диабет новорожденных — встречается у 1 ребенка из 400 тыс. Начальные проявления возникают уже на первой неделе жизни. Обычно это маловесные дети. У некоторых могут быть негрубые пороки развития — пупочная грыжа, увеличение размеров языка. Почти сразу после рождения нарастает вялость, ребенок отказывается от еды, быстро обезвоживается и теряет в весе, в связи с чем ему проводят обследование, в которое обязательно включают анализ крови и мочи на сахар. Результат может оказаться ошеломляющим — глюкоза крови достигает 73—100 ммоль/л, а кетоновые тела при этом чаще всего отсутствуют, и кетоацидоз развивается редко.

В отличие от обычного диабета у детей в таких случаях в крови не обнаруживают антитела к островковым клеткам поджелудочной железы и ферменту ГАД. Более того, уровень инсулина в крови соответствует норме. По какой причине этот инсулин не работает, пока не ясно, как непонятно и то, что при введенном извне инсулине ситуация быстро улучшается, уровень гликемии нормализуется, и примерно через 1,5 года наступает полное выздоровление. В дальнейшем ребенок растет и развивается, как его здоровые сверстники, с той лишь разницей, что риск развития у него в дальнейшем (в период от 4 до 25 лет) сахарного диабета 2-го типа значительно выше. Предполагают, что такие изменения связаны с генными нарушениями, скорее всего, вызванными мутациями, поэтому этот вариант болезни встречается спорадически — редко и без какой-либо закономерности.

Другое дело — перманентный, или непрерывный, неонатальный диабет. Особенно высока заболеваемость этой формой у детей, рожденных от родителей, состоящих между собой в родстве. Развивается он несколько позже, чем транзиторный диабет новорожденных, — обычно после 6 месяцев. Сначала проявления болезни такие же, как при транзиторном варианте, и отличить их друг от друга практически невозможно, но в дальнейшем у таких детей часто развивается кетоацидоз, может быть недостаточность выработки пищеварительных ферментов. Поджелудочная железа этих новорожденных уменьшена в размерах и вырабатывать необходимое количество инсулина просто не может. Исправить это нельзя — секреция собственного инсулина никогда не восстанавливается, поэтому инсулинотерапия будет пожизненной.